Was ist morbus fahr?

Morbus Fahr oder Fahr-Krankheit ist eine seltene genetische Erkrankung, die das zentrale Nervensystem betrifft. Sie ist auch als familiärer, essentieller Tremor bekannt, da ihr charakteristisches Merkmal ein unkontrollierbares Zittern ist.

Morbus Fahr wird durch Mutationen im SLC20A2-Gen verursacht, das für den Transport von Phosphatmolekülen durch die Zellmembranen verantwortlich ist. Durch diese Mutationen kommt es zu einer abnormen Ablagerung von Calciumphosphat in bestimmten Bereichen des Gehirns, insbesondere in den Basalganglien.

Die Symptome von Morbus Fahr entwickeln sich in der Regel im frühen bis mittleren Erwachsenenalter. Das Hauptsymptom ist ein unkontrollierbares tremorartiges Zittern, normalerweise in den Armen und Händen, das während der Bewegung zunimmt. Es kann auch zu Muskelsteifheit, verlangsamter oder unkoordinierter Bewegung, Sprachproblemen, Veränderungen der Persönlichkeit und kognitiven Problemen wie Gedächtnisverlust kommen.

Morbus Fahr ist eine progressive Erkrankung, die im Laufe der Zeit schlimmer wird. Es gibt derzeit keine Heilung für die Krankheit, aber Symptome können mit Medikamenten zur Kontrolle des Tremors und zur Linderung anderer Symptome behandelt werden. Physiotherapie und Ergotherapie können ebenfalls helfen, die motorischen Funktionen zu verbessern und die Lebensqualität zu erhöhen.

Morbus Fahr ist eine erbliche Erkrankung, die autosomal rezessiv vererbt wird. Das bedeutet, dass beide Elternteile das mutierte Gen tragen müssen, um das Risiko haben, die Krankheit an ihre Kinder weiterzugeben. Eine genetische Beratung wird empfohlen, wenn in der Familie bereits Fälle von Morbus Fahr bekannt sind.

Obwohl Morbus Fahr eine seltene Erkrankung ist, ist es wichtig, ein Bewusstsein dafür zu schaffen, da eine frühzeitige Diagnose und Behandlung das Fortschreiten der Symptome verlangsamen können.